جهش های ژنتیکی  که از رتینوپاتی و نفروپاتی جلوگیری می کند

11 فوریه  2016- یک جهش ژنتیکی جدید که به تازگی کشف شده است، خطر ابتلا به دو عارضه ی عمده ی دیابت را کاهش می  دهد.

در مطالعه ای  که در دانشگاه هلسینکی و مرکز تحقیقات Folkhälsanانجام گردید، دانشمندان دریافتند که حضور ویتامین B1در داخل سلولها سبب کاهش آسیبهای ناشی از بالا بودن قندخون بویژه خطر رتینوپاتی و نفروپاتی می شود.

محققان این فرضیه را مطرح کردند که جهش در ژنی که مسئول انتقال ویتامین B1به داخل سلولها است می تواند خطر ابتلا به یکی از عوارض دیابت را تحت تأثیر قرار دهد.

آنها برای بررسی این تئوری از بزرگترین پایگاه اطلاعاتی دنیا در مورد افراد مبتلا به دیابت نوع 1 و عوارض آن استفاده  نمودند و دریافتند جهش هایی که در ژن SLC19A3اتفاق می افتد به طور قابل توجهی بر رتینوپاتی و نفروپاتی تأثیر می گذارد. افرادیکه حامل این  جهش ها هستند کمتر به این عوارض مبتلا می شوند. هنگامیکه این مطالعه بروی مجموعه ی داده های مختلف تکرار شد، این یافته ها تایید  گردید.

یکی از محققان این پژوهش دکتر Toppilaمی گوید: بر اساس این نتایج، بنظر می رسد ژن SLC19A3در ابتلا به نفروپاتی دیابتی و رتینوپاتی دیابتی نقش دارد. این نتایج همچنین توضیح  می دهد که چرا ابتلا به این عوارض در برخی افراد مبتلا به دیابت نوع 1 نسبت به سایرین بیشتر است.

با این حال، به تحقیقات بیشتری برای بررسی تأثیرات بیولوژیکی جهش های نقطه ای نیاز داریم. نتایج این تحقیق می تواند به ابداع درمانهای بهتر برای عوارض دیابت منجر شود. نتایج این تحقیق در مجله ی Diabetesمنتشر شد.

منبع:

www.diabetes.co.uk/news/2016/feb/genetic-mutations-prevent-retinopathy-and-nephropathy,-study-finds-90651978.html